華北消化會(huì )_血色病新進(jìn)展
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血色病研究新進(jìn)展
河北省人民醫院
甄承恩
血色病hemochromatosis
鐵代謝紊亂引起
體內鐵負荷過(guò)多所致的疾病
過(guò)多的鐵沉積在肝、胰、心、皮膚等組織
引起不同程度臟器實(shí)質(zhì)細胞破壞
發(fā)生廣泛纖維化臟器功能損害
罕見(jiàn)病
病因分類(lèi)
1原發(fā)性血色病
（遺傳性血色?。?br />
hereditaryhemochromatosis,HH
2繼發(fā)性血色病
原發(fā)性血色病
遺傳基礎
常染色體隱性遺傳
血色病基因（HFE）
位于第6號染色體短臂上(P21.7)
北歐高加索
凱爾特(愛(ài)爾蘭蘇格蘭威爾士)
血統人群好發(fā)
原發(fā)性血色病
遺傳性血色病基因分類(lèi)
據美國國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)
人孟德?tīng)栠z傳聯(lián)機(OMIM)數據庫資料
疾病基因蛋白質(zhì)圖譜位置
血色病1型HFEFHE6p21.3
血色病2型
2AHJVHemojuvelin1q21
2BHAMPHepcidin19q13
血色病3型TFR2轉鐵蛋白受體27q22
血色病4型SLC40A1Ferroportin2q32
原發(fā)性血色病
遺傳基礎
1型HHHFE基因突變＞40種等位基因
C282Y（酪→胱）和H63D（天冬→組）最多
純合子
發(fā)?。ǖ獵282Y出現率高外顯率低）
雜合子
基因攜帶不發(fā)病需咨詢(xún)和監測
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